📌 Редкое заболевание: Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — одно из самых тяжёлых и редких наследственных заболеваний, которое поражает детей. В России с этим диагнозом рождается примерно один из 6-10 тысяч младенцев.
Что такое СМА?
СМА — это генетическое заболевание, при котором из-за дефекта в гене SMN1 нарушается работа двигательных нервов. В результате мышцы ребёнка ослабевают, что затрудняет движения, дыхание и глотание.
Симптомы СМА:
Формы спинальной мышечной атрофии:
СМА имеет четыре типа, от которых зависит возраст проявления симптомов и тяжесть болезни:
Лечение СМА:
До недавнего времени СМА считалась неизлечимой. Сегодня доступны генные и лекарственные терапии:
💰 Стоимость лечения одного ребёнка может превышать 160 миллионов рублей, что делает его практически недостижимым без благотворительной помощи.
Почему важно действовать быстро?
Чем раньше начато лечение, тем выше шансы сохранить двигательные способности ребёнка. Для семей, столкнувшихся с этим заболеванием, каждый день имеет значение.
Как помочь детям с СМА?
✨ Вместе мы можем спасти чью-то жизнь! ✨
Отправьте СМС на номер 3434 с текстом Любовь [пробел] СУММА например: Любовь 500
В данном случае Вы пожертвуете 500 рублей.
Подтвердите платеж ответом на SMS, которое придет вам от вашего оператора.
ВНИМАНИЕ! Платежи с TELE 2 временно не принимаются!
Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номера 3434 – бесплатно. Комиссия с абонента оператора сотовой связи — 0%. Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон. Услуга недоступна абонентам с корпоративными кредитными(постоплатными) тарифными планами.
Условия операторов:
МТС: Минимальная сумма одного Платежа — 10 руб.
Неснижаемый остаток на лицевом счете после совершения оплаты — 10 руб.
Для абонентов Санкт-Петербурга и Ленинградской области — 20 руб.
Максимальная сумма платежа:
1 000 — для услуг мобильной связи и Yota
5 000 — для остальных услуг и категорий
Максимальное число платежей в сутки: 10 или не более 50 месяц.
Максимальная сумма платежей в сутки: 5000 руб. или не более 40 000 руб. в месяц.
На вашем номере должны отсутствовать опции «Запрет возврата части аванса» и/или «Запрет передачи данных третьим лицам информации об абоненте»
Невозможно использовать кредитные и бонусные средства, а также средства, начисленные по рекламным акциям, скидки, на услуги связи, предоставленные МТС, скидку на первоначальный объем услуг, предоставляемую при заключении договора (покупке комплекта) и т.п.
Сервис доступен только физическим лицам, платежи с корпоративных тарифов не разрешены.
Оферта услуги МТС
Билайн: Минимальная сумма одного Платежа — 10
Максимальная сумма одного Платежа — 5 000
Максимальная сумма платежей за день — 15 000
Максимальная сумма платежей в неделю — 40 000
Максимальная сумма платежей в месяц 40’000 руб., максимум 50 транзакций
После списания суммы покупки на счете должно остаться не менее 50 руб. (для абонентов предоплатной системы расчетов).
Услуга доступна для абонентов тарифных планов любой системы расчетов, кроме линейки тарифов «Простая логика», «Правильный», а также абонентов, у которых подключены услуги «Безлимит внутри сети» или «Безумные дни».
Оферта услуги Билайн
Лимиты платежей Билайн
Мегафон: Минимальная сумма одного Платежа — 1 руб.
Максимальная сумма одного Платежа — 5 000 руб.
Минимальная сумма остатка после оплаты — 10 руб.
Максимальная сумма Платежей в сутки — 15 000 руб.
Максимальная сумма Платежей в месяц — 40 000 руб.
Абонент не вправе осуществить Платеж за счет денежных средств, зачисленных на Лицевой счет в виде скидок на услуги связи Оператора или полученных от Абонентов Оператора в рамках услуги Мобильный перевод, а также за счет авансового платежа, вносимого Абонентом при заключении договора об оказании услуг связи с Оператором.
Оферта услуги Мегафон
Возраст: 13 лет
Город: Тольятти
Диагноз: Ретинобластома
Наша Диана росла активным и жизнерадостным ребёнком. Пела, танцевала, занималась плаванием — у неё 3 взрослый разряд… И к сожалению 2 уже не получит…
В декабре 2023 года у Дианы начал немного косить левый глаз, а спустя ещё время начал светиться…
Я думала на многие причины-травмы, черви, катаракта…
Мы направились в клинику глазных болезней им. Гельмгольца для постановки диагноза. Там в глазу увидели опухоль. Диане взяли биопсию из неё. И такого результата я никак не ожидала😔Ретинобластома 2 стадия группа Е… Онкология.
В этой клинике нам предложили удалить глаз, с чем мы не могли согласиться.
Нас перенаправили в НИИ Блохина, для уточнения возможности проведения органосохраняющего лечения.
К сожалению и там нам предлагали только удаление.
Я как мать не смогла это принять и начала искать другие клиники… Мысль о том, как буду смотреть ребёнку в глаза, если не попробую всё варианты, не приложу все усилия что бы спасти не только жизнь, не покидала меня!
Я нашла!!!
Офтальмологический госпиталь Жуля Гонина в Швейцарии. Эта клиника уже много лет успешно лечит ретинобластому.
Изучив наши документы и обследования, нас готовы там принять на лечение и побороться за Дианин глаз и возможно даже сохранить зрение…
Когда прислали ответ из Швейцарии, что они готовы побороться за жизнь, глаз и зрение Дианы, моей радости не было предела!
Вот оно спасение, только цена у этого спасения очень большая. Но мы решили не опускать руки и не упускать такой шанс. Нашу единственную надежду.
Пока мы готовим документы, что бы не терять время,Дианочка легла на первый курс химиотерапии. Это необходимо для того, что бы замедлить рост опухоли. Ведь этот вид рака очень агрессивен и быстро растёт. С декабря 2023 до 14 марта мы проходили обследование в наших клиниках и опухоль выросла в размерах и глаз перестал видеть.
Химию Диана перенесла не очень хорошо. У нашей малышки пропал аппетит, болел живот, кости и даже зубы😞Ей было так плохо, что у нее на какой-то момент опустились руки и хотелось удалить глаз и скорее вернуться домой…
Мне хотелось выть волком от таких слов дочки😞
Вернувшись домой после первого курса химии, Дианочке морально стало легче и она решила не сдаваться!!!
Сейчас у Дианы полная изоляция, нельзя допустить болезней, которые легко пристают к ослабленную организму.
Мы получили паспорта и в скором времени отправимся в визовый центр подавать документы.
Осмотр глаз состоится 6 мая, но быть в Швейцарии нам нужно раньше-3 мая будет предварительная консультация с врачами клиники.
6 мая прошёл осмотр под наркозом:
Общая химия, которую Диана проходила в Самаре, дала хороший результат, опухоль немного сократилась — это единственная хорошая новость пока😔
У Дианы отслойка сетчатки 80%.
Из-за пункции, которую сделали в Москве, в области отслойки сейчас кровь и она не даёт прилечь сетчатки обратно. Если кровь не уйдёт- сетчатка не приляжет и зрения у Дианы не будет😔.
Еще у Дианы появились отсевы в стекловидном теле, что бы их убрать, сделали два укола с химиопрепаратом в глаз.
Вчера Диане провели второй курс химиотерапии.
Перенесла она его достаточно хорошо-поела пока капали и даже подарила папе смех и улыбки. Но дома ей стала плоховато.
Её тошнило и рвало😔
Моя малышка…
Как бы мне хотелось чтобы ее страданий не было…
Я верю в свою дочь… Диана сильная девочка-боец!
Возраст: 4 года
Город: Ульяновск
Диагноз: Нейробластома надпочечника
Здравствуйте, я мама Тани, Медведева Алёна. Моей девочке необходима помощь в сборе денежных средств, чтобы продолжить лечение в клинике, располагаемой в Турции.
Наша история:
Таня росла здоровой, жизнерадостной девочкой, никаких отклонений не было, ходила в садик, играла, запоминала стихи, учила буквы и была очень любознательной девочкой. Ближе к трем годам стала меньше кушать, хотя вес и не теряла, а даже набирала. Ни на что не жаловалась.
Летом 2023 года в деревне у бабушки папа решил покружить её за ручки и она получила перелом, съездили в больницу наложили гипс. В городе поставили фиброзную остеодисплазию кости, сказали нужна будет операция после снятия гипса. Потом начала жаловаться на спину, говорила болит. Врач предположил реактивный артрит в тазобедренном суставе, назначил анализы. Но сделать их мы не успели. Утром Таня проснулась, чихнула и в буквальном смысле согнулась пополам от боли. Ехали в больницу лёжа. Нам сделали рентген позвоночника — обнаружили компрессионный перелом 4х позвонков, рентген тазобедренного сустава — подтвердили реактивный артрит, рентген коленей — очаг в левой ноге, кроме этого уже был найден очаг в руке. Положили в больницу на вытяжку где мы провели 2 недели. Делали КТ, МРТ, УЗИ брюшной полости, но ничего не нашли. Показатели крови начали стремительно падать, Таня почти перестала кушать.
Наш лечащий врач провел телемедицинскую консультацию с Санкт-Петербургом, нас пригласили на обследование и постановку диагноза.
2 августа выписали из больницы в Ульяновске, 7 августа мы уже легли в Санкт-Петербургский государственный педиатрический университет, в отделение гематологии и онкологии.
Приехали в тяжелом состоянии, ребёнок не пил, не ел, показатели крови низкие, Таню подключили к инфузии и начали переливание крови и тромбоцитов. На УЗИ обнаружили опухоль 10*12 см, взяли пункцию и гистологию. Заведующий заочно поставил диагноз до результатов гистологии — нейробластома надпочечника, с поражением костного мозга и костей по результатам пункции и КТ. Тане начали облегченный курс химиотерапии по жизненным показателям, после которого ей стало лучше.
Танюше сделали 3 химиотерапии, опухоль начала уменьшаться, стала 3*4 см, метастазы из костного мозга ушли. После 3 химии врачами было принято решение поставить гастростому для питания, ребенок маловесный и кушает плохо. 12 января нам должны были делать следующий курс химиотерапии, но Танечке стало хуже. Начала подниматься температура, боли в животе усилились. Начали делать исследования, КТ, МРТ, УЗИ, сцинтиграфию. К сожалению, болезнь начала прогрессировать и стала нечувствительна к химии. С каждым днем ребенку становится хуже, а врачи ничем не могли помочь и отправили нас домой.
Мы связались с клиникой в Турции где есть хорошие результаты по излечению нейробластомы и они взяли нас на лечение, здесь у Танечки появился шанс на спасение.
Танюша прошла 2 блока химиотерапии, поборола инфекцию, сейчас готовимся к лучевой терапии. Сейчас клиника выставила счет на иммунотерапию, для Танюше она жизненно необходима!
Лечение стоит дорого, но мы не теряем надежду и верим, что добро победит любую болезнь. Нам очень нужна Ваша помощь, чтоб спасти жизнь Танечки.
С уважением, Алёна Медведева
Возраст: 1 год
Город: Ногинск
Диагноз: Ретинобластома
В один годик Лерочке поставили диагноз, ретинобластома, онкология левого глазика. Мы с мужем по профессии спасатели. Много лет спасаем людей от пожаров и наводнений. А сейчас мы сами обращаемся за помощью!
Пожалуйста, помогите спасти зрение и жизнь нашей любимой доченьке!!! Нам никогда не собрать такую огромную сумму!!!
Кудрявцев КириллВозраст: 9 лет
Город: Казань
Диагноз: Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Здравствуйте, сотрудники благотворительного фонда «Фонд помощи»! Меня зовут Регина, моего сына Кирилл. У Кирилла врожденный порок сердца и он пережил 9 полостных операций. Сейчас ему необходима операция по замене клапана. И к сожалению, у нас мало времени. За 9 лет борьбы за жизнь сына я обращалась во многие благотворительные фонды и они не берут повторно. Я в отчаянии! Год назад Кирилла прооперировали в Бостоне, США, так как до этого отказали в Европе, из-за сложности состояния здоровья. Нам прислали счет из клиники Бостона, который мы не в состоянии оплатить! Время уходить и что делать я не знаю!
Южанина Софья-ДианаВозраст: 16 лет
Город: Новосибирск
Диагноз: Идиопатический субкомпенсированный правосторонний грудной сколиоз IV степени ~100 градусов с поясничным противоискривлением.
В 2019 году в результате травмы у Дианы начал развиваться сколиоз в очень агрессивной форме. По мнению доктора Дианы, такое проявление сколиоза бывает только в 1% случаев. За не полных 2 года сколиоз перешёл с 1-ой на 4-ую стадию. На данный момент угол искривления позвоночника в грудной области составляет 115 градусов. Из-за деформации позвоночника и оказываемого давления на внутренние органы одно легкое уже практически не работает, второе по мнению врачей способно функционировать меньше года.
Диане жизненно необходима срочная операция!
Стоимость лечения составляет 7 200 000 рублей.
Семья девочки не в состоянии оплатить такое лечение.
Мы благодарны каждому, кто откликнулся на нашу просьбу спасти жизнь Диане!
