Болезнь Сандхоффа: редкий диагноз с тяжёлым течением

Продолжаем цикл статей о редких детских заболеваниях, чтобы вовремя узнать, понять и помочь.

Болезнь Сандхоффа — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервную систему младенцев и детей раннего возраста. По сути, это форма генетического лизосомного заболевания, близкая по механизму к более известной болезни Тея-Сакса, но с ещё более тяжёлым течением.

Причина

Заболевание вызывается мутациями в HEXB-гене, приводящими к недостатку фермента, необходимого для расщепления определённых жиров (ганглиозидов) в клетках мозга. Эти вещества накапливаются и вызывают повреждение нейронов.

Как проявляется болезнь?

Первые признаки болезни Сандхоффа появляются в возрасте 3–6 месяцев:

• Потеря уже приобретённых навыков (регресс)
• Мышечная слабость, вялость
• Судороги
• Задержка психомоторного развития
• Проблемы с дыханием, глотанием
• Увеличение печени и селезёнки
• Вишнево-красное пятно на сетчатке (типичный признак при осмотре глазного дна)

К сожалению, заболевание быстро прогрессирует, и без вмешательства дети редко доживают до 3–5 лет.

Насколько редка болезнь?

По мировым данным, болезнь Сандхоффа встречается примерно у 1 из 250 000 новорождённых. В России зафиксированы лишь единичные случаи — часто диагноз ставится уже на поздней стадии, когда терапия может лишь облегчить состояние.

Есть ли лечение?

На сегодняшний день специфического лечения не существует, но идут активные разработки в области:

• Генной терапии
• Ферментозаместительной терапии
• Симптоматической поддержки (антиконвульсанты, питание через зонд, дыхательная помощь)

Ранняя диагностика даёт шанс на участие в международных клинических испытаниях и паллиативную поддержку на раннем этапе.

Почему важно знать?

Осведомлённость — это шанс для родителей вовремя заметить тревожные симптомы, пройти диагностику и получить поддержку. А для фонда — это возможность выстраивать маршруты помощи и доносить до общества важность исследований и участия.

Благотворительный Фонд «ФОНД ПОМОЩИ» продолжает делиться историями и фактами, чтобы напоминать: каждая жизнь важна. Даже если диагноз редкий, ребёнок не должен оставаться один на один с бедой.

Делитесь, распространяйте, поддерживайте. #ФондПомощи #БолезньСандхоффа #РедкиеДиагнозы #ЗдоровьеДетей #ПомощьДетям #ГенныеБолезни #ПаллиативнаяПомощь #ОсознанноеРодительство #СилаЗнания #Благотворительность