(Moebius Syndrome Awareness Day)

Сегодня — важный день, посвящённый редкому заболеванию, о котором знают немногие, но с которым живут реальные дети и семьи. Благотворительный Фонд «ФОНД ПОМОЩИ» считает важным говорить об этом открыто и понятно.

Что такое синдром Мёбиуса

Синдром Мёбиуса — это редкое врождённое неврологическое заболевание, при котором нарушена работа черепных нервов, чаще всего VI (отводящего) и VII (лицевого).

Основные проявления:

• отсутствие или резкое ограничение мимики (ребёнок не может улыбаться, хмуриться);
• невозможность полностью закрывать глаза;
• косоглазие;
• трудности с сосанием, глотанием, речью;
• иногда — аномалии конечностей, челюсти, слуха.

Интеллект при синдроме Мёбиуса, как правило, сохранён.
Это важно: дети понимают, чувствуют, хотят общаться — просто делают это иначе.

Причины заболевания

На сегодняшний день точная причина не установлена.
Синдром Мёбиуса относят к заболеваниям с неуточнённым типом наследственной передачи.

Среди предполагаемых факторов:

• нарушение кровоснабжения мозга на ранних сроках беременности;
• внутриутробное поражение ствола мозга;
• редкие спонтанные генетические мутации;
• влияние токсических факторов (алкоголь, некоторые лекарства) — не как причина, а как возможный триггер.
• Важно: вина родителей в возникновении синдрома отсутствует.

Лечение и помощь

На сегодняшний день этиологического лечения не существует, но это не значит, что помочь нельзя.

Поддержка включает:

• наблюдение у невролога, офтальмолога, ортопеда;
• регулярные занятия с логопедом;
• ортодонтическое лечение;
• хирургические вмешательства (в т.ч. операции по восстановлению мимики — «smile surgery»);
• психологическая поддержка семьи и ребёнка.

Ранняя реабилитация значительно улучшает качество жизни

Статистика

По данным международных медицинских наблюдений:

• частота синдрома Мёбиуса — примерно 1 случай на 50 000–500 000 новорождённых;
• заболевание встречается одинаково у мальчиков и девочек.

В России точной официальной статистики нет, что типично для орфанных (редких) заболеваний.
По оценкам специалистов, в стране может проживать несколько сотен людей с этим диагнозом, но многие случаи остаются неучтёнными.

Почему важно говорить об этом

Люди с синдромом Мёбиуса:

• не «безэмоциональны» — они просто не могут показать эмоции лицом;
• часто сталкиваются с непониманием, стигматизацией и одиночеством;
• при поддержке могут учиться, творить, дружить и жить полной жизнью.

Информированность — первый шаг к принятию.

Благотворительный Фонд «ФОНД ПОМОЩИ» поддерживает семьи, воспитывающие детей с редкими диагнозами, и верит:
чем больше мы знаем — тем больше можем помочь.

#ФОНДПОМОЩИ #СиндромМёбиуса #MoebiusSyndrome #орфанныезаболевания #редкиезаболевания #информированность #добрыедела