Сегодня Благотворительный фонд «ФОНД ПОМОЩИ» продолжает рассказывать о редких заболеваниях, о которых важно знать каждому.
На этот раз речь пойдёт о болезни, которая встречается крайне редко, но меняет жизнь целых семей — гипофосфатазия.
Что такое гипофосфатазия?
Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором нарушается формирование костей и зубов из-за недостаточной активности фермента щелочной фосфатазы.
Этот фермент необходим для укрепления костной ткани и нормального роста скелета.
При гипофосфатазии кости становятся мягкими и хрупкими, что приводит к деформациям, переломам и задержке физического развития.
Основные симптомы
Признаки заболевания зависят от формы и возраста проявления, но чаще всего у детей наблюдаются:
• слабость костей, частые переломы без травм;
• проблемы с ростом и набором массы тела;
• ранняя потеря зубов;
• деформация грудной клетки, черепа или конечностей;
• затруднённое дыхание (при тяжёлых формах).
У младенцев заболевание может проявиться уже в первые недели жизни, а у более взрослых детей — в виде болей в костях, задержки роста и проблем с ходьбой.
Как лечат гипофосфатазию
До недавнего времени лечение было только симптоматическим — поддерживающая терапия, питание, физиотерапия.
Но сегодня существует современный препарат — ферментозаместительная терапия, который восполняет недостаток фермента и помогает остановить разрушение костной ткани.
Это лечение дорогостоящее, но оно даёт шанс детям с гипофосфатазией вести полноценную жизнь, ходить, играть, улыбаться и развиваться.
Как помогает Благотворительный фонд «ФОНД ПОМОЩИ»
Мы поддерживаем детей с редкими диагнозами, помогая им получить нужные лекарства, пройти обследования и реабилитацию.
Для многих семей это единственный способ бороться с болезнью и не сдаваться.
Рассказывая об этих заболеваниях, мы стремимся привлечь внимание к тем, кто нуждается в поддержке.
Каждый из нас может внести свой вклад — ведь добро спасает жизни.
#ФондПомощи #РедкиеБолезни #Гипофосфатазия #ПомощьДетям #Благотворительность #СилаВместе #ДобрыеДела