Миодистрофия Дюшенна: тяжёлое генетическое заболевание мышц
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое, но прогрессирующее заболевание, которое разрушает мышечную ткань, вызывая дефицит белка дистрофина. Этот белок важен для поддержания структуры мышц, и его отсутствие приводит к потере мышечной силы и функциональности, вызывая тяжёлые последствия для здоровья.
Причины и симптомы заболевания: Миодистрофия Дюшенна вызвана мутацией гена DMD на Х-хромосоме и чаще всего поражает мальчиков. Первые симптомы проявляются в раннем детстве и включают:
- Задержку в развитии двигательных навыков.
- Проблемы с ходьбой и частые падения.
- Псевдогипертрофию икроножных мышц.
- Постепенное снижение мышечной силы, что приводит к проблемам с дыханием и сердечной деятельностью.
Статистика и современные методы лечения: Миодистрофия Дюшенна встречается у 1 из 3 500 мальчиков в мире. В России ежегодно диагностируется около 150-200 случаев. Полного излечения от МДД не существует, но современные методы терапии помогают замедлить развитие болезни:
- Кортикостероиды для замедления дегенерации мышц.
- Генная терапия, направленная на восстановление функции гена DMD.
- Физиотерапия и ЛФК для поддержания подвижности.
- В 2024 году разработан препарат Elevidys, который показал хорошие результаты в замедлении прогрессирования болезни, но доступен только детям младше 9 лет.
Поддержка от благотворительного фонда «Фонд помощи» Наш фонд активно оказывает помощь детям, страдающим миодистрофией Дюшенна. В настоящее время ведётся срочный сбор средств для лечения Владислава Парадова, подопечного нашего фонда. Владиславу требуется препарат Elevidys, и у нас остаётся совсем немного времени до достижения возраста 9 лет, чтобы успеть начать лечение.
Мы благодарны каждому, кто готов помочь в этой борьбе за жизнь и здоровье наших подопечных. Поддержите нас и подарите детям шанс на полноценную жизнь!
