Синдром Диджорджа: редкое заболевание с множеством лиц
Синдром Диджорджа – это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает сразу несколько систем организма. Оно встречается примерно у 1 из 4000 детей и связано с недоразвитием тимуса, паращитовидных желез, сердца и иммунной системы.
Причины синдрома Диджорджа
Заболевание вызвано дефицитом участка хромосомы 22q11.2, что приводит к аномалиям в развитии органов.
Основные симптомы
Симптомы синдрома могут отличаться у разных пациентов, но чаще всего встречаются:
✔ Иммунодефицит – ослабленный иммунитет, частые инфекции.
✔ Пороки сердца – дефекты перегородок, коарктация аорты.
✔ Гипокальциемия – нехватка кальция, вызывающая судороги.
✔ Отставание в развитии – проблемы с речью, концентрацией.
✔ Характерные черты лица – узкий нос, маленький подбородок, низко расположенные уши.
Диагностика
Для выявления синдрома Диджорджа необходим комплекс исследований:
Генетическое тестирование – анализ ДНК подтверждает диагноз.
Эхокардиография – для диагностики врождённых пороков сердца.
Анализ крови – определяет уровень кальция и состояние иммунитета.
Лечение и поддержка
Полностью излечить синдром невозможно, но возможна коррекция симптомов:
Иммунная поддержка – трансплантация тимуса или стволовых клеток.
Операции на сердце – коррекция врождённых пороков.
Гормональная терапия – для восполнения уровня кальция.
Психологическая и образовательная помощь – для адаптации в обществе.
Жизнь с синдромом Диджорджа
Ранняя диагностика и комплексное лечение позволяют детям жить активной жизнью. Важную роль в поддержке играют родители, медицинские специалисты и благотворительные фонды.
Почему важна благотворительная помощь?
Синдром Диджорджа – сложное заболевание, и многим семьям нужна финансовая поддержка для обследования и лечения. Благотворительные организации помогают собрать средства и предоставить детям шанс на здоровое будущее.
Вы можете поддержать благотворительный фонд и помочь детям с синдромом Диджорджа!
