Что такое болезнь Фабри?
Болезнь Фабри — редкое наследственное генетическое заболевание, при котором в организме не хватает фермента альфа-галактозидазы A. Из-за этого в клетках постепенно накапливаются особые жировые вещества (липиды), которые повреждают кровеносные сосуды, сердце, почки, нервную систему и другие органы.
Заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и без своевременного лечения может привести к тяжёлым осложнениям.
Насколько это редкое заболевание?
По мировым данным болезнь Фабри встречается примерно у 1 из 40 000 мужчин и 1 из 60 000 женщин.
В России официально зарегистрировано около 500 пациентов, однако специалисты считают, что реальное число заболевших может быть значительно выше, поскольку диагноз нередко устанавливается спустя годы после появления первых симптомов.
Почему возникает болезнь Фабри?
Причина заболевания — мутация в гене GLA, расположенном на Х-хромосоме.
Болезнь передаётся по наследству. У мужчин заболевание обычно протекает тяжелее, так как у них только одна Х-хромосома. У женщин симптомы могут быть менее выраженными, однако они также нуждаются в наблюдении и могут передавать заболевание своим детям.
Основные симптомы
Проявления болезни могут быть разными, но наиболее распространённые признаки:
• жжение и боли в кистях и стопах;
• повышенная утомляемость;
• непереносимость физических нагрузок и жары;
• кожные высыпания (ангиокератомы);
• ухудшение зрения или слуха;
• нарушения работы сердца;
• поражение почек, вплоть до развития почечной недостаточности.
Из-за разнообразия симптомов болезнь Фабри нередко маскируется под другие заболевания, поэтому постановка правильного диагноза может занять длительное время.
Можно ли лечить болезнь?
Да. Современная медицина позволяет значительно замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов.
Основные методы лечения:
• ферментозаместительная терапия — восполняет недостаток фермента и помогает уменьшить накопление липидов в тканях;
• поддерживающая терапия для контроля симптомов и защиты сердца, почек и сосудов;
• при необходимости — диализ или трансплантация почки;
• перспективным направлением остаётся генная терапия, которая сейчас активно изучается.
Почему так важна ранняя диагностика?
Чем раньше заболевание выявлено и начато лечение, тем выше вероятность предотвратить необратимое поражение внутренних органов и сохранить высокое качество жизни пациента.
Поэтому при появлении необычных симптомов важно своевременно обращаться к врачу и не заниматься самолечением.
Благотворительный Фонд «ФОНД ПОМОЩИ» поддерживает детей и взрослых с редкими заболеваниями и помогает семьям, столкнувшимся с тяжёлыми диагнозами.
#БолезньФабри #РедкиеЗаболевания #ФондПомощи #Здоровье #ПомощьДетям #ГенетическиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания