📌 Синдром Диджорджа: редкое заболевание с множеством лиц

Синдром Диджорджа – это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает сразу несколько систем организма. Оно встречается примерно у 1 из 4000 детей и связано с недоразвитием тимуса, паращитовидных желез, сердца и иммунной системы.

🧬 Причины синдрома Диджорджа

Заболевание вызвано дефицитом участка хромосомы 22q11.2, что приводит к аномалиям в развитии органов.

🚨 Основные симптомы

Симптомы синдрома могут отличаться у разных пациентов, но чаще всего встречаются:

✔ Иммунодефицит – ослабленный иммунитет, частые инфекции.
✔ Пороки сердца – дефекты перегородок, коарктация аорты.
✔ Гипокальциемия – нехватка кальция, вызывающая судороги.
✔ Отставание в развитии – проблемы с речью, концентрацией.
✔ Характерные черты лица – узкий нос, маленький подбородок, низко расположенные уши.

🔬 Диагностика

Для выявления синдрома Диджорджа необходим комплекс исследований:

🧪 Генетическое тестирование – анализ ДНК подтверждает диагноз.
🫀 Эхокардиография – для диагностики врождённых пороков сердца.
💉 Анализ крови – определяет уровень кальция и состояние иммунитета.

💊 Лечение и поддержка

Полностью излечить синдром невозможно, но возможна коррекция симптомов:

✅ Иммунная поддержка – трансплантация тимуса или стволовых клеток.
✅ Операции на сердце – коррекция врождённых пороков.
✅ Гормональная терапия – для восполнения уровня кальция.
✅ Психологическая и образовательная помощь – для адаптации в обществе.

🌟 Жизнь с синдромом Диджорджа

Ранняя диагностика и комплексное лечение позволяют детям жить активной жизнью. Важную роль в поддержке играют родители, медицинские специалисты и благотворительные фонды.

🙏 Почему важна благотворительная помощь?

Синдром Диджорджа – сложное заболевание, и многим семьям нужна финансовая поддержка для обследования и лечения. Благотворительные организации помогают собрать средства и предоставить детям шанс на здоровое будущее.

💙 Вы можете поддержать благотворительный фонд и помочь детям с синдромом Диджорджа! 💙